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国际罕见病日让罕见被看见……

2021-03-01 15:28 | 未知 |
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研究表明,80%以上的罕见病是由遗传因素导致的,且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。简单来说,如果夫妻双方存在相同的缺陷基因,下一代就很可能患病,而且这个疾病的发生,早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。所以,从根本上防止和减少罕见病的发生,“从娃娃抓起”这句口号是远远不够的,必须要从孕前及产前检查开始,医生和患者共同努力,才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

针对所有计划妊娠的夫妇,首先应该做常规的保健,评估是否有妊娠的高危因素,如双方的健康状况、既往是否有慢性疾病、家族史和遗传病史,是否不宜妊娠。完成包括心肺听诊、计算体质指数(BMI)在内的全面体格检查。

针对准妈妈们,无论是初次怀孕还是再次妊娠,请务必按时按量完成产前检测。世界卫生组织发布的孕期保健指南推荐产前检查的次数为8次。我国根据相关国情,中华医学会指南推荐的产前检查次数为7次~11次。有高危因素者,酌情增加次数。

虽然罕见病拥有高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题,但国家也在不断出台利好政策。国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南(2019年版)》涵盖了常见的121种罕见病,提供了简明扼要的诊疗流程图,大部分罕见病都与遗传因素相关,产前检查中也有一些检查可以筛查出部分常见的罕见病。

总的来说,罕见病离我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱,首先应该提高准爸准妈对罕见病的认知和对孕产期相关检查的重视。

(责任编辑:dd)
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